Американские исследователи из Йельского университета выяснили, что мутации в гене VPS13C влияют на функционирование лизосом, клеточных структур, отвечающих за утилизацию отходов. Это может стать причиной развития семейных форм болезни Паркинсона. Результаты работы были опубликованы в журнале Nature Cell Biology.
Лизосомы играют ключевую роль в клетках, так как они собирают, расщепляют и перерабатывают клеточные отходы. Если их работа нарушается, это может привести к утечке токсичных веществ в нейроны.
Исследователи установили, что VPS13C кодирует белок, который восстанавливает поврежденные лизосомы, перенося липиды из эндоплазматического ретикулума. В случае мутаций в этом гене органеллы начинают «протекать», выделяя токсичные вещества, что негативно сказывается на состоянии клеток мозга.
В ходе эксперимента ученые удалили ген VPS13C из клеток и проанализировали, как они реагируют на повреждение лизосом. Результаты показали, что белок VPS13C в норме быстро восстанавливает мембраны лизосом, но при наличии мутаций его функция существенно ухудшается.
Это открытие может приблизить разработку новых препаратов, способных защитить лизосомы и замедлить процесс нейродегенерации на ранних стадиях. Ранее ученые также обнаружили скрытый механизм, способствующий развитию болезни Паркинсона.