Международная команда ученых разработала инновационную технологию секвенирования ДНК, которая позволяет получать больше генетической информации о редких заболеваниях, сообщает Pediatric Academic Societies (PAS). Эта новая методика, известная как HiFi long-read sequencing, обнаружила в десять раз больше случаев геномного импринтинга, чем было известно ранее. Геномный импринтинг — это механизм, при котором лишь одна из копий гена, унаследованная от одного из родителей, активна, в то время как другая остается «отключенной». Этот процесс играет важную роль в развитии некоторых редких педиатрических заболеваний.
Доктор Элин Грундберг из Центра геномной медицины детской больницы Mercy в Канзас-Сити, автор и спикер исследования, отметила: «Геномные исследования открывают огромные возможности, и современные технологии позволяют углубленно изучать редкие заболевания». Она подчеркнула, что HiFi long-read sequencing дает шанс исследовать генетические закономерности, связанные с развитием ребенка и наследственными патологиями, которые ранее оставались непонятными.
В ходе исследования ученые проанализировали более 200 образцов клеток плаценты, собранных у 70 младенцев в возрасте 6–8 недель. Использование этой продвинутой технологии не только выявило уникальные участки ДНК, но и позволило определить, от какого из родителей пришел активный ген. Это особенно актуально для диагностики и понимания заболеваний, связанных с нарушениями в механизме импринтинга.
Полученные результаты могут послужить основой для создания новых методов диагностики и лечения редких генетических расстройств у детей.