Израильские исследователи из Медицинского центра Рабина и Научно-исследовательского института Клалит обнаружили ключевой генетический фактор, связанный с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) — наиболее часто встречающимся наследственным заболеванием сердца. Речь идет о мутациях в гене TRIM63. Данные исследования были опубликованы в журнале Circulation: Genomic and Precision Medicine (CGPM).
В ходе работы команда проанализировала генетическую информацию 107 пациентов с ГКМП, представляющих различные этнические группы. Исследование показало, что у 4,7% участников были обнаружены двойные мутации в гене TRIM63, которые приводят к тяжелым формам заболевания с ранним началом, аритмиями и повышенным риском внезапной смерти. У 7,5% пациентов были выявлены одинарные мутации, которые увеличивают вероятность развития ГКМП в 8,2 раза.
Несмотря на наличие таких убедительных данных, ген TRIM63 до сих пор не включен во многие коммерческие генетические тесты. Исследователи подчеркивают необходимость немедленного добавления этого гена в стандартные скрининги, особенно для пациентов с необъяснимыми сердечными симптомами и для членов семей, в которых уже есть случаи ГКМП.
Ранее также было установлено, что даже небольшие физические нагрузки, всего три минуты в день, могут значительно снизить риск сердечно-сосудистых заболеваний.