Исследование показало, что традиционно применяемый для лечения астмы препарат теофиллин может облегчить симптомы редкого неврологического расстройства, характеризующегося судорожными движениями. Такой вывод сделали ученые из Университета Мартина Лютера в Галле-Виттенберге (MLU), а результаты их работы были опубликованы в журнале Movement Disorders.
Речь идет о дискинезии, вызванной мутацией гена ADCY5. Это генетическое заболевание проявляется в младенчестве и сопровождается подергиваниями и неконтролируемыми движениями. В данный момент специального лекарства от этой болезни не существует.
Как отметила профессор Андреа Синц из Университета Лейпцига, ранее на короткое время был зафиксирован положительный эффект от кофеина при подобной дискинезии. Поэтому ученые решили испытать действие теофиллина — препарата с аналогичной химической структурой, но более устойчивым эффектом, разрешенным к использованию у детей. Он был протестирован на юном пациенте с дискинезией.
После начала экспериментального лечения у ребенка значительно снизились мышечные спазмы, что позволило ему передвигаться без инвалидного кресла, а также более четко говорить и ходить.
Для проверки эффективности терапии на большем числе пациентов команда исследователей проанализировала данные от 12 человек с дискинезией из семи стран, в возрасте от двух до 41 года, которые поделились своим опытом лечения теофиллином через анкеты.
Результаты оказались многообещающими: 11 из 12 пациентов отметили значительное улучшение — реже происходили неконтролируемые движения, улучшилась походка, сон и общее самочувствие. Побочные эффекты, такие как головная боль и тревожность, встречались редко.
Однако ученые подчеркивают, что теофиллин не излечивает основную причину заболевания. «Дискинезия ADCY5 обусловлена генетическим дефектом, который приводит к нарушению сигнальных процессов в организме. Полноценное лечение возможно только при использовании генной терапии», — пояснила Синц.
Ранее было обнаружено, что редактирование генов может иметь опасные побочные эффекты.