Учёные из Калифорнийского университета в Риверсайде обнаружили связь между генетической мутацией и железодефицитной анемией у людей с воспалительными заболеваниями кишечника, такими как болезнь Крона и язвенный колит. Результаты этого исследования были опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences (IJMS).
Согласно анализу, у людей с мутацией в гене PTPN2, которая снижает его активность, нарушается работа белков, отвечающих за уровень железа в организме. Эта мутация присутствует у 14–16% населения и у 19–20% пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника.
Экспериментальные исследования на мышах показали, что отсутствие гена PTPN2 способствует развитию анемии и ухудшает всасывание железа в кишечнике. Исследователи выяснили, что причиной этого является снижение уровня важного белка, отвечающего за усвоение железа в эпителиальных клетках кишечника.
Авторы исследования указали, что их открытие объясняет, почему некоторые пациенты с воспалительными заболеваниями кишечника не реагируют на стандартные пероральные препараты железа. Это открывает новые возможности для персонализированной терапии, включая введение железа внутривенно для тех, кто несёт мутацию PTPN2.
Данное исследование способствует более глубокому пониманию взаимосвязи между генетикой и метаболизмом железа, а также предлагает новые подходы к лечению осложнений, связанных с воспалительными заболеваниями кишечника.
Недавно также было развенчано заблуждение о так называемом синдроме дырявого кишечника.