Американские исследователи, представляющие Бостонский университет, Массачусетскую больницу общего профиля и Гарвардскую медицинскую школу, сделали значительное открытие: они идентифицировали новый белок, получивший название ZNF280A, который играет ключевую роль в восстановлении поврежденной ДНК. Результаты их работы были опубликованы в научном журнале Nature Cell Biology.
Каждый день человеческие клетки сталкиваются с множеством повреждений ДНК, среди которых наиболее опасны двухцепочечные разрывы. Даже один такой неисправленный разрыв может привести к мутациям, способствующим развитию рака, нейродегенеративным заболеваниям или ускоренному старению.
Для выявления новых факторов, участвующих в репарации ДНК, команда ученых разработала инновационный метод скрининга. В ходе исследования особое внимание привлек белок ZNF280A, ген которого находится в хромосоме 22 в локусе 22q11.2.
Выяснилось, что пациенты с синдромом дистальной делеции 22q11.2, у которых отсутствует копия гена ZNF280A, имеют повышенную частоту повреждений ДНК, трудности с восстановлением двухцепочечных разрывов и выраженные клинические симптомы, такие как микроцефалия, иммунодефицит и задержка развития.
По словам профессора Рауля Мостославского, одного из авторов исследования, внедрение ZNF280A в клетки пациентов частично восстановило их способность к ремонту ДНК, что подтверждает критическую важность этого белка.
Ученые отмечают, что обнаружение дефектов гена ZNF280A может способствовать улучшению диагностики редких синдромов, а также разработке новых методов лечения.
Ранее исследователи уже научились выявлять опасные мутации, скрытые в генах.