Научное сообщество из Бостонского университета, Массачусетской больницы общего профиля и Гарвардской медицинской школы выявило новый ген ZNF280A, который играет ключевую роль в восстановлении разрывов ДНК. Исследование, результаты которого опубликованы в журнале Nature Cell Biology (NCB), также показало связь между отсутствием этого гена и редким генетическим заболеванием — синдромом дистальной делеции 22q11.2. Это состояние характеризуется нарушением роста, иммунодефицитом и умственной отсталостью.
Каждая клетка организма ежедневно сталкивается с десятками тысяч повреждений ДНК, и разрыв двойной спирали является одним из самых опасных. Неисправленные повреждения могут привести к мутациям, гибели клеток и серьезным заболеваниям, таким как рак, иммунодефициты и нейродегенеративные расстройства.
Ген ZNF280A играет важную роль в сложной системе восстановления ДНК, известной как репарация. Исследователи показали, что этот ген необходим для правильной работы репаративных механизмов, особенно на последних этапах, когда требуется устранение поврежденных участков ДНК.
ZNF280A локализован в той части хромосомы 22, которая отсутствует у некоторых пациентов с синдромом 22q11.2. В этих клетках отмечается высокий уровень повреждений ДНК и неспособность к эффективному восстановлению разрывов. Однако введение гена ZNF280A в клетки пациентов привело к частичному восстановлению их восстановительных функций, что подтверждает его критическую роль.
Профессор Рауль Мостославски, один из руководителей исследования, отметил: «Это открытие объясняет наличие тяжелых клинических симптомов у некоторых пациентов с синдромом 22q11.2, у которых клетки не справляются с накоплением повреждений ДНК из-за недостатка одного ключевого белка».
Исследователи также предполагают, что ZNF280A может быть важен для других заболеваний, связанных с геномной нестабильностью, включая рак. Развитие понимания регуляции этого белка может в будущем открыть новые терапевтические возможности.
Ранее ученым удалось значительно повысить эффективность технологии редактирования генов.