Исследователи выявили наличие двух генетических профилей, связанных с болезнью Альцгеймера, из которых один является общим для всех этнических групп. Эти данные были получены в результате международного исследования, проведенного консорциумом European Alzheimer’s and Dementia Biobank (EADB), а итоги опубликованы в журнале Nature Genetics.
Ученые изучили работу полигенных рисковых баллов (PRS) — числовых значений, определяющих вероятность развития недуга на основе набора генетических вариаций — в международном масштабе. Исследование показало, что один профиль риска связан с геном APOE (аполипопротеин E), тогда как другой связан с около 75 различными участками ДНК. Примечательно, что второй профиль оказался практически одинаковым среди людей из разных частей света, что может указывать на общие биологические механизмы развития заболевания.
Аполипопротеин E играет ключевую роль в обмене липидов в организме. Он связан как с развитием болезни Альцгеймера, так и с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
В проекте участвовали специалисты из Европы, Азии, Африки, Северной и Южной Америки, а также Австралии, включая команду из Кельнского университета, занимающуюся исследованием генетики Альцгеймера у жителей Латинской Америки.
Для вычисления PRS использовались данные обширного генетического анализа 2022 года, где сравнивались геномы людей с болезнью Альцгеймера и без нее. Было обнаружено, что влияние APOE на риск варьируется между различными этническими группами, тогда как эффект от других 75 вариантов остается одинаковым. Это может быть связано с особенностями участка ДНК, где расположен APOE, которые еще предстоит изучить.
Важно отметить, что PRS специфичны именно для болезни Альцгеймера, а не для других видов деменции, что делает их потенциально полезным инструментом для отбора участников клинических испытаний и разработки персонализированных профилактических мер.
Авторы подчеркивают значимость понимания универсальных и уникальных генетических факторов в контексте увеличения генетического разнообразия популяций. Это имеет критическое значение для развития персонализированной медицины.
В предыдущих исследованиях ученые выяснили, почему самое перспективное лекарство от деменции оказалось неэффективным.