Специалисты из Медико-генетического научного центра им. Бочкова сделали важное открытие, обнаружив четыре ранее неизвестных варианта гена SCN9A, мутации в котором вызывают состояние, при котором человек не ощущает боли. Об этом сообщает «Газета.Ru» со ссылкой на Минобрнауки РФ.
Болевые ощущения играют ключевую роль, защищая организм от внешних угроз. Однако врожденная нечувствительность к боли является необычайно редким расстройством, приводящим к риску серьезных травм и угрожающих жизни ситуаций с детства, поскольку пострадавшие не чувствуют ожогов, ушибов и иных повреждений.
Патогенные мутации в гене SCN9A были впервые идентифицированы как причина болезни в 2006 году. До последнего времени большинство известных мутаций приводили к потере функции натриевого канала, ответственного за передачу болевого сигнала в мозг.
Исследователи из МГНЦ решили изучить влияние вариантов сплайсинга (процесса созревания мРНК) данного гена на развитие болезни. Правильный сплайсинг является ключевым для формирования функционирующего белка в организме.
В рамках исследования были обследованы четверо пациентов, страдающих этим расстройством. У троих наблюдались такие симптомы, как гипермобильность суставов, гиперрастяжимость кожи и частые вывихи плеч, что ранее не было отмечено у пациентов с данным генетическим нарушением. Более того, были обнаружены четыре новых варианта в интронах гена, которые нарушают сплайсинг и ведут к образованию аномальных форм мРНК. Это первая работа, описывающая такую форму патологии при нечувствительности к боли, связанной с геном SCN9A.
Отметим, что ранее в России был разработан улучшенный аналог графена на основе песка.