Исследователи из университетов Тохоку и Кэйо в Японии выяснили, что воздействие на ген UNC13A может остановить прогрессирование бокового амиотрофического склероза (БАС). Их исследование опубликовано в журнале Nature.
БАС характеризуется постепенным ослаблением мышц вследствие утраты двигательных нейронов. Прежде ученые сталкивались с трудностями из-за генетического разнообразия болезни, поскольку множество генетических факторов и патологических белков способствуют развитию БАС. Это усложняет создание универсального лечения.
Чтобы преодолеть этот пробел в знаниях, исследователи разработали модели нервных клеток с нарушенной функцией ключевых РНК-связывающих белков, и в каждом случае наблюдали значительное снижение активности гена UNC13A.
Оказалось, что снижение активности UNC13A происходит по двум причинам: за счет включения скрытого экзона, дестабилизирующего микро РНК, и увеличения уровня репрессора REST, подавляющего работу UNC13A.
Дополнительно ученые изучили ткани спинного мозга и двигательные нейроны, полученные из стволовых клеток пациентов с БАС. Исследование подтвердило повышение уровня REST у этих пациентов. Ученые заявляют, что этот процесс объясняет, как различные мутации оказывают сходное влияние — ведут к дефициту UNC13A и поражению нервных клеток.
По их мнению, сохранение активности UNC13A может стать перспективным методом борьбы с БАС. Они также предложили, что снижение уровня REST с помощью генной терапии может замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни пациентов.
Недавно было найдено средство для восстановления мозга после инсульта.