Исследователи из Университета Торонто в Канаде обнаружили генетический вариант, который может замедлять прогрессирование лобно-височной деменции (ЛВД) – серьезного нейродегенеративного заболевания, часто встречающегося в среднем возрасте. Это открытие имеет потенциал изменить подход к диагностике и лечению данной формы слабоумия. Результаты исследования были опубликованы в журнале Brain.
Команда ученых выявила, что вариант гена TMEM106B значительно снижает риск развития ЛВД у людей, обладающих мутациями, способствующими этому заболеванию. Особенно заметный защитный эффект был зафиксирован у пациентов с мутацией в гене GRN, который является одной из основных генетических причин деменции.
«У пациентов с двумя копиями защитного варианта болезнь либо не проявлялась вовсе, либо протекала в более легкой форме», – отметил профессор Марио Мазеллис, один из ведущих авторов исследования.
Ученые акцентируют внимание на том, что наследственные формы деменции встречаются относительно редко, составляя около 30% всех случаев, однако ранняя диагностика имеет критическое значение, поскольку данное заболевание затрагивает людей в активном возрасте (от 45 до 65 лет), существенно изменяя их личность и когнитивные способности.
Ранее исследователи установили, что генетическая мутация, обеспечивающая защиту от ВИЧ, появилась задолго до возникновения самого вируса.