Коллектив исследователей из Бостонского университета, Массачусетской больницы общего профиля и Гарвардской медицинской школы обнаружил новый ген, ZNF280A, который имеет важное значение в процессе восстановления разрывов ДНК. Как выяснилось, отсутствие этого гена связано с редким генетическим нарушением — синдромом дистальной делеции 22q11.2, характеризующимся проблемами роста, иммунодефицитами и задержками умственного развития. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Cell Biology (NCB).
Каждый день в клетках нашего организма происходит огромное количество повреждений ДНК, и разрывы двойной спирали представляют собой одни из самых серьезных из них. Если такие повреждения остаются невосстановленными, это может привести к мутациям, гибели клеток и развитию серьёзных заболеваний, включая рак, иммунодефицит и нейродегенеративные расстройства.
Ген ZNF280A играет важную роль в системе восстановления ДНК, известной как репарация. Исследователи установили, что без этого гена механизм корректного восстановления ДНК может давать сбои, особенно на заключительных этапах, когда необходимо удалить поврежденные участки.
ZNF280A находится в той части хромосомы 22, которую утрачивают некоторые пациенты с синдромом 22q11.2. В клетках таких людей обнаружены повышенные уровни повреждений ДНК и снижение способности к их эффективному устранению. Однако после внесения гена в клетки пациентов часть функций восстановилась, что подтвердило его значимость.
«Наше открытие объясняет тяжелые клинические проявления у некоторых пациентов с синдромом 22q11.2. Недостаток ключевого белка мешает клеткам справляться с повреждениями ДНК», — отметил профессор Рауль Мостославски, один из руководителей исследования.
По мнению ученых, ZNF280A может быть важен и для других заболеваний, связанных с геномной нестабильностью, включая онкологические. Углубленное понимание механизмов регуляции этого белка может открыть путь к новым терапевтическим стратегиям в будущем.
Недавно исследователям удалось значительно повысить эффективность редактирования генов, что обещает новые достижения в этой области.