Американские исследователи из Медицинского колледжа Бейлора выявили новый ген MICB, связанный с риском системного склероза — серьезного аутоиммунного заболевания, характеризующегося уплотнением кожи и повреждением сосудов и внутренних органов. Статья с результатами исследования была размещена в журнале Annals of the Rheumatic Diseases (ARD).
В исследовании приняли участие 2559 пациентов, страдающих системным склерозом, и 893 здоровых человека. Участники прошли экзомное секвенирование, метод, позволяющий изучать ключевые участки ДНК, которые регулируют работу белков. Исследователи также применяли методы машинного обучения для анализа данных и обнаружения значительных генетических изменений.
Основным открытием стал ген MICB, расположенный рядом с областью генов HLA, известными участниками иммунных процессов. По словам ученых, MICB действует независимо от них, и ранее его не связывали с системным склерозом. Влияние на ген MICB, как полагают исследователи, может привести к разработке новых подходов в лечении заболевания.
Помимо MICB, были выявлены другие потенциально значимые гены, включая NOTCH4, а также редкие мутации, которые влияют на иммунные пути, связаны с интерфероном — важным белком, защищающим организм от вирусов.
Для понимания работы этих генов учёные исследовали, в каких клетках они активны. Оказалось, что гены MICB и NOTCH4 экспрессируются в фибробластах и клетках сосудов, которые чаще всего поражаются при системном склерозе.
Это исследование подтверждает, что заболевание имеет сложную генетическую основу. Полученные данные открывают новые возможности для более точной диагностики и лечения.
Ранее ученые также обнаружили, что некоторые кишечные бактерии могут провоцировать развитие рассеянного склероза.