Исследователи из Медицинского колледжа Бейлора в США обнаружили ранее неизвестный ген под названием MICB, который может быть связан с риском развития системного склероза, тяжелого аутоиммунного заболевания, поражающего кожу, сосуды и внутренние органы. Детали исследования опубликованы в Annals of the Rheumatic Diseases (ARD).
В исследовании участвовало 2559 пациентов с системным склерозом и 893 здоровых человека. Каждому из них провели экзомное секвенирование, позволяющее анализировать ключевые участки ДНК, участвующие в белковом обмене. Для обработки генетических данных ученые применили методы машинного обучения, чтобы выявить значимые изменения.
Главное открытие — ген MICB, расположенный вблизи области генов HLA, уже известных своей ролью в иммунных процессах. Однако MICB, как выяснили ученые, действует независимо. Ранее его не связывали с системным склерозом, и влияние на него может способствовать разработке новых методик лечения.
Кроме гена MICB, исследователи выявили и другие потенциально важные гены, включая NOTCH4, а также редкие мутации, влияющие на иммунные пути, связанные с интерфероном — ключевым белком в защите организма от вирусов.
Для изучения функционирования этих генов ученые проанализировали, в каких клетках они активны. Выяснилось, что MICB и NOTCH4 экспрессируются в фибробластах и клетках сосудов, которые наиболее часто поражаются при системном склерозе.
Это исследование подтверждает сложную генетическую природу болезни и открывает новые перспективы для более точной диагностики и лечения. В предыдущих работах ученые также установили связь между кишечными бактериями и развитием рассеянного склероза.