Учёные из Калифорнийского университета и Университета Торонто разработали продвинутый вычислительный инструмент moPepGen, способный обнаруживать ранее неуловимые мутации в белках. Эта инновация открывает новые возможности для изучения рака, нейродегенеративных и других заболеваний, связанных с изменениями в ДНК. Статья об исследовании опубликована в журнале Nature Biotechnology.
Используя протеогеномику — синтез анализа генома и белков — исследователи создали алгоритм, впервые позволяющий точно определить, какие генетические мутации проявляются на уровне белков. Это критически важно, так как белки выполняют ключевые функции в организме, и даже незначительные изменения в их структуре могут стать индикатором заболеваний, включая рак.
«moPepGen создан, чтобы точно определить, какие генетические варианты отражаются в белках», — объясняет Чэнхао Чжу, один из авторов проекта. — Наш инструмент учитывает все типы мутаций и может эффективно обрабатывать большие объёмы данных».
Ранее доступные методы фиксировали преимущественно простые замены аминокислот, игнорируя более сложные вариации. В отличие от них, moPepGen предлагает новый подход, моделируя процессы экспрессии и трансляции генов, учитывая всевозможные отклонения. Это обеспечивает более точное понимание молекулярных изменений.
Для проверки своей технологии исследователи изучили данные о раке простаты и почек. moPepGen обнаружил в четыре раза больше уникальных белковых вариантов по сравнению с предыдущими инструментами, включая вариации, вызванные мутациями и генными перестройками.
Единственное из самых перспективных применений moPepGen — разработка индивидуальных планов лечения рака, таких как персонализированные вакцины и клеточная терапия. Инструмент позволяет точно определять пептиды, характерные только для опухолей конкретного пациента, что является ключевым для иммунотерапии.
«Этот алгоритм связывает данные о ДНК с реальной картиной белкового состава клеток», — говорит Пол Бутрос, один из руководителей исследования. — Это может существенно изменить медицину, сделав её действительно точной».
Ранее учёные нашли способ значительно повысить эффективность редактирования генов.